Se lanzó la Red de Enfermedades Únicas

  • Las Enfermedades Huérfanas son enfermedades crónicas, debilitantes, de difícil diagnóstico y tratamiento, y de baja prevalencia. El 80% de estas enfermedades son de origen genético y el 70% de los pacientes afectados empiezan a presentar síntomas a una edad muy temprana.

  • En Colombia 35% de los pacientes con Enfermedades Huérfanas ha recibido un tratamiento no indicado para su condición de salud, y hasta un 47% no ha tenido apoyo o tratamiento alguno.

  • Se lanzó la Red de Enfermedades Únicas, un centro de contenidos regional en el que se conectarán asociaciones de ocho países con pacientes, familias y cuidadores.


Las Enfermedades Huérfanas son enfermedades crónicas, debilitantes, de difícil diagnóstico y tratamiento, y de baja prevalencia. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa y suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificulta su diagnóstico y reconocimiento.

De acuerdo la OMS aproximadamente 7.000 Enfermedades Huérfanas afectan al 7% de la población mundial. Desafortunadamente, el 80% de estas enfermedades son de origen genético y el 70% de los pacientes afectados empiezan a presentar síntomas a una edad muy temprana.

Colombia clasifica estas enfermedades en tres grupos (enfermedades raras, ultra raras y olvidadas). El primer grupo copila las enfermedades que afectan a un número reducido de personas, por lo general son potencialmente mortales, debilitantes a largo plazo y tienen un alto nivel de complejidad. La segunda categoría son aquellas enfermedades extremadamente raras, que sugieren una prevalencia de 0.1-9 por cada 100 mil personas. El tercer grupo corresponde a un conjunto de padecimientos infecciosos que son muy comunes en las poblaciones más vulnerables con un limitado acceso a la salud.

Las personas afectadas por estas enfermedades usualmente se enfrentan a diversas dificultades a la hora de buscar información adecuada u obtener un diagnóstico clínico certero. Esto se debe a que en la región todavía no existe un enfoque integral sobre este tipo de patologías, lo cual ha generado desconocimiento y confusión sobre sus respectivos síntomas y tratamientos. Un estudio desarrollado por Aliber, el Instituto Roosevelt y ENHU sobre la situación de los pacientes de Enfermedades Huérfanas en el país, reportó que 35% de ellos ha recibido un tratamiento inadecuado y hasta un 47% de los pacientes, no ha tenido apoyo o tratamiento alguno.

La doctora Lina Mora, especialista en Genética y gerente médico de la Enfermedad de Gaucher en la Unidad de medicina de Alta Especialización de Sanofi en la región COPAC, y quien tiene experiencia en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal, patologías que afectan a más de un millón quinientas mil personas en el mundo, comentó “la región ha venido avanzando en la sensibilización al personal de salud acerca de la existencia de estas patologías; sin embargo, aún existe un importante subdiagnóstico con brechas tan amplias como 35 años para confirmación de un paciente con enfermedad de Gaucher, esto impacta en primera medida al paciente y sus cuidadores y/o familiares, pues ninguna terapia podrá reversar cambios de tantos años de evolución. Seguidamente, al sistema de salud que asumirá los cargos de las complicaciones y a la sociedad que tendrá personas afectadas en su desempeño global a edades tempranas”.

Indicó que los síntomas de las enfermedades de depósito lisosomal se solapan y enmascaran detrás de una gran cantidad de enfermedades prevalentes, lo que se transforma en un reto para los médicos que las atienden inicialmente. “Espacios académicos y científicos como el 2do Summit de Enfermedades Huérfanas son valiosas oportunidades de actualización y también de construcción, pues cada médico es una puerta abierta para el avance en el diagnóstico, tratamiento y optimización de la calidad de vida de los pacientes”, puntualizó la doctora Mora.

Red de Enfermedades Únicas

Sanofi llevó a cabo el 2° Summit de Enfermedades Huérfanas el pasado 19 y 20 de agosto en Cartagena de Indias, el cual tuvo como objetivo actualizar a más de 200 profesionales de la salud de Centro América y El Caribe, Perú, Ecuador y Colombia; sobre los nuevos retos que suponen este tipo de patologías, especialmente las de depósito lisosomal como son Fabry, Pompe y Gaucher.

Durante este evento se lanzó un nuevo sitio web para pacientes www.enfermedadesraraslatam.com, mediante el cual Sanofi contribuirá a mejorar la comprensión colectiva del ecosistema de las Enfermedades Raras y Huérfanas. Se trata de un centro de contenidos regional “Red de Enfermedades Únicas”, que permitirá a generar diferentes acciones para visibilizar las enfermedades raras. En este sitio web, se reunieron a las asociaciones de ocho países mediante un ejercicio colaborativo para compartir contenido relevante y, a su vez, generar un punto de contacto entre personas diagnosticadas, familiares y cuidadores con las asociaciones.

El sitio web tiene contenido enfocado a las generalidades de cuatro patologías: Fabry, Gaucher, Mucopolisacaridosis y Pompe; y permite consultar el tema regulatorio de cada país, conocer las noticias y novedades más importantes de la región; entender cómo están las cifras de cada nación; y, además, cuenta con historias únicas de quienes han sido diagnosticados y han aprendido a vivir como parte del 7% de la población mundial que tiene una enfermedad rara.

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