Actores de salud crean hoja de ruta para la atención de enfermedades huérfanas en Colombia

  • Las enfermedades huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas.

  • En Colombia han sido reconocidas alrededor de 2.198 enfermedades huérfanas; a la fecha, se han identificado 74.274 de personas que padecen alguna de estas patologías, aunque más de 3 millones de personas conviven con esta enfermedad en el país.

  • La Ruta de Enfermedades Huérfanas es un documento construido desde una mirada intersectorial que brinda una aproximación a la realidad de estas patologías en el país.

La Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, La Red Colombiana para el Acceso a Medicamentos Biotecnológicos (BioredCOL), Droguerías y Farmacias Cruz Verde, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER), la Pontificia Universidad Javeriana, La Secretaría Distrital de Salud, Medicarte, y Aliansalud EPS, presentaron la Ruta de Enfermedades Huérfanas, cuyo documento ha sido construido desde una mirada intersectorial, con propuestas de soluciones a corto, mediano y largo plazo para la atención de pacientes que sufren estas patologías en el país.


Las enfermedades huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y que cuentan con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas; comprenden las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas. Son de baja prevalencia y generalmente su tratamiento trae consigo un costo económico y social muy alto, lo que dificulta lograr un tratamiento efectivo.

Aun sin datos epidemiológicos claros a nivel global, estudios específicos muestran que el 65% de las enfermedades de este tipo son graves y altamente incapacitantes; el 50% de los afectados tienen un pronóstico vital de riesgo y un alto porcentaje afecta a niños. Para las familias resulta una odisea de 5 a 30 años para obtener un diagnóstico, y el tiempo que llevan los cuidadores dedicados al enfermo se estima en una media de 16 años.


Actualmente, en Colombia han sido reconocidas alrededor de 2.198 enfermedades huérfanas de las más de 6.000 registradas en el mundo. En el país se han identificado 74.274 personas que padecen alguna de estas patologías en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas del Ministerio de Salud. No obstante, más de 3 millones de personas conviven con alguna de estas patologías.


La Hoja de Ruta propuesta, visibiliza diversos obstáculos que deben afrontar los pacientes con alguna enfermedad huérfana y sus familias para lograr acceder a una atención integral y diferencial. Son barreras que incluyen dificultades para obtener un diagnóstico oportuno, opciones de tratamientos adecuados, poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad, insuficiencia de médicos o centros de tratamiento con experiencia para tratar una enfermedad específica, existencia de tratamientos más costosos que los de una enfermedad común en algunos casos, dificultad para solicitar servicios médicos, sociales y/o asistenciales dada la poca familiaridad con estas enfermedades, así como la sensación de aislamiento y falta de información, entre otros.


Es por esta razón queA través de este documento, queremos hacer un llamado a todos los actores públicos, privados y a las asociaciones de pacientes, para seguir buscando alternativas que permitan a los pacientes con enfermedades huérfanas tener el acceso equitativo al diagnóstico, tratamiento, atención interdisciplinaria y oportunidades de realizar su potencial de participación en la vida familiar, laboral y social. Además, generar una mayor comprensión de su condición y patología, y mejorar los canales de acceso a los servicios de salud”, afirmaron los líderes de las organizaciones aliadas del proyecto.


La posibilidad de presentar diferentes soluciones para estandarizar la ruta de atención a los pacientes con enfermedades huérfanas, se fundamenta en la implementación de centros de atención integral con la articulación entre los actores, el enfoque diferencial en la atención, el uso racional de medicamentos acompañado de un programa de seguridad del paciente con un seguimiento de farmacovigilancia, que son factores indispensables para cumplir con el objetivo terapéutico; todo esto en el marco de un uso adecuado de los recursos del sistema.


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